Domingo 18 noviembre 2018

La narcolepsia explicada por un narcoléptico

La principal manifestación clínica en casi todos los pacientes es la somnolencia diurna, que es continua durante el día y además se manifiesta con ataques de sueño incontrolables. Otro síntoma, también muy característico de la narcolepsia, es la cataplejía que se suele producir ante emociones fuertes como la alegría, el miedo, el estrés, la tristeza,… produciendo en el paciente episodios súbitos de pérdida del control muscular total o parcial. Otras señales de alarma serían la dificultad para dormir bien por la noche -presente en el 50% de los pacientes-, pesadillas, parálisis y alucinaciones (20%) y conductas automáticas o sonambulismo (80%).

La causa exacta de la narcolepsia sigue siendo desconocida, aunque las líneas de investigación actuales apuntan hacia la posibilidad de que exista una cierta predisposición genética sobre la que influirían factores externos, como las infecciones. Aunque los primeros síntomas de la enfermedad suelen manifestarse cuando el paciente tiene entre 15 y 25 años, es a partir de la adolescencia cuando se empiezan a identificar un mayor número de casos. No obstante, un 34% de los pacientes tienen los primeros síntomas antes de los 15 años, un 16% antes de los 10 años y un 4,5% antes de los 5 años de edad.

Aunque no existe cura para la narcolepsia, sí se pueden administrar fármacos que, junto a mejoras en la higiene del sueño, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Entre los medicamentos utilizados se encuentran los estimulantes, los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS) e inhibidores de la recaptación de la serotonina y noradrenalina (IRSN), antidepresivos tricíclicos y oxibato de sodio para la cataplejía.

Para hablar de esta enfermedad, entrevistamos a Henry Nicholls, autor del libro Duérmete ya. Un ensayo sobre la narcolepsia, el insomnio y la importancia del sueño (Ed. Blackie Books). A Nicholls, prestigioso escritor y biólogo, le diagnosticaron narcolpesia a los 21 años. Se ha desplomado cuando contaba un chiste y se ha dormido mientras vigilaba a leones en un safari. Debido a ello, ha dedicado su vida a entender las funciones del sueño y su problema.

 

Todavía hay mucha investigación en torno a las funciones reales del sueño. ¿Cuáles son las más aceptadas hasta la fecha por la comunidad médica?

El sueño realiza muchas tareas que son absolutamente necesarias para el funcionamiento del cerebro. En algunas regiones, las sinapsis (uniones entre neuronas) se están fortaleciendo. En otras, se reducen. También cumple una función de ‘limpieza’ ya que los productos de desecho del metabolismo del día se eliminan durante el sueño. Por otro lado, los neurotransmisores se reponen para poder volver a funcionar correctamente al día siguiente.

Por tanto, dormir es necesario. Y, sin embargo, muchos personajes célebres siguen presumiendo de sus pocas horas de sueño, dando una idea equivocada de la necesidad de dormir lo adecuado. Recuérdenos por qué es tan malo dormir tan poco.

Si se reduce la cantidad o calidad del sueño, las funciones arriba mencionadas no se podrán realizar. A corto plazo, afectará al funcionamiento del cerebro durante el día. Si persiste la falta de sueño, puede llevar a una disminución de la salud mental. A largo plazo, todo empieza a ir mal. Se ha demostrado que la falta de sueño aumenta el riesgo de obesidad, diabetes tipo 2, hipertensión, enfermedad cardiovascular, accidente cerebrovascular, cáncer y muerte prematura. Por tanto, es importante dormir lo suficiente y dormir bien. El sueño fragmentado, que impide una buena calidad del sueño, también es un problema.

Uno de los trastornos del sueño es la narcolepsia, enfermedad que usted sufre. ¿Qué sabemos de ella?

Se ha visto que en muchas personas que sufren narcolepsia existe una clara pérdida de un neurotransmisor llamado hipocretina. Este tiene muchas funciones, por ejemplo, mantener la estabilidad del sueño y la vigilia, regular el apetito y el hambre, la temperatura corporal y el metabolismo, y controlar la motivación y el estado de ánimo.

 

De hecho, a veces se confunde con depresión… 

En cierto modo, esto es completamente comprensible, ya que la pérdida de hipocretina afecta gravemente a la señalización de serotonina en el cerebro y esta es el neurotransmisor que controla el estado de ánimo. Sin embargo, si un médico llega a este diagnóstico en una persona con narcolepsia, es que no ha tenido en cuenta la somnolencia diurna excesiva que el paciente habrá reportado, u otros síntomas como la cataplejía, sueños vívidos, parálisis del sueño, alucinaciones horribles y sueño fragmentado.

¿Cuál es la principal diferencia entre cataplejía y narcolepsia?

La narcolepsia se refiere a la somnolencia. Pero muchas personas con narcolepsia también tendrán cataplejía, un trastorno en el que una gran emoción conduce a la parálisis de los músculos del cuerpo. Por ejemplo, una persona que sufre este problema puede ‘derrumbarse’ repentinamente cuando está riéndose con sus amigos. Parece que se ha quedado dormida y, sin embargo, no lo está, ya que es consciente de todo lo que está ocurriendo a su alrededor.

¿Cuáles son los factores clave para que podamos comenzar a sospechar que alguien está afectado con narcolepsia?

A menudo es difícil asegurarse de tener un trastorno del sueño, ya que los síntomas tienden a desarrollarse durante un largo período de tiempo. La ineludible necesidad de dormir durante el día es el síntoma clave. Por otro lado, si cuando se sufre una emoción se siente una debilidad repentina, podría tratarse de una cataplejía, otro síntoma que puede ayudar en el diagnóstico. Despertarse paralizado, aterrorizado y convencido de que hay alguien en la habitación, así como sentir opresión en el pecho, podría indicar que se ha sufrido parálisis del sueño, cuya incidencia es muy alta con la narcolepsia.

Habla, de hecho, en su libro de un caso de un paciente que tardó hasta 15 años en poner nombre a su problema ¿Por qué es tan difícil diagnosticarlo?

El sueño es una característica de la vida cotidiana, por lo que aún no se considera un problema médico. Esto significa que las personas con trastornos del sueño van de especialista en especialista. Y como el sueño aún no se considera un problema médico, estos profesionales reciben muy poca formación sobre él. Entonces, cuando un paciente se presenta y pide ayuda para dormir, generalmente se les dice que se acuesten más temprano o que se les receten.

Existen fármacos para tratarla ¿cuál es el pronóstico de un paciente que comienza el tratamiento?

El éxito de la medicación varía. Algunas personas pueden llevar una vida casi normal. Sin embargo, para otras no hace nada en absoluto. La mayoría de las personas tienen una respuesta intermedia. Todavía no hay cura para la narcolepsia. Una vez que las neuronas que producen la hipocretina se han perdido, generalmente como resultado de un ataque autoinmune, no hay forma de recuperarlas. (H).

 

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